Arbeitsblatt: Molekulargenetik

Genetik Vererbung und Umwelt Vererbung Vererbung umfaßt die Verdopplung (Replikation), Weitergabe und Realisierung der Erbinformation der Zelle. Sie gewährleistet eine weit gehend gleiche Grundlage der Merkmalsausbildung in Eltern- und Tochtergenerationen. Erbinformation Erbinformation (genetische Information) ist an Nukleinsäuren gebunden. Sie befähigt den Organismus, in den verschiedenen Entwicklungsphasen spezifische Stoffe (z.B. RNA, Enzyme, Struktureiweiße) zu synthetisieren, welche die Ausbildung von Merkmalen und Eigenschaften des Organismus bewirken. Die Erbinformation ist relativ stabil, sie kann jedoch durch innere und äußere Faktoren beeinflußt werden. (Mutationen) Phänotyp Der Phänotyp ist die Gesamtheit aller Merkmale eines Individuums vom primären Genprodukt bis zum äußeren Erscheinungsbild. Der Phänotyp wird in seiner Ausprägung von der Umwelt beeinflußt. Genotyp Der Genotyp ist die Gesamtheit der in den Genen (der DNA) eines Individuums gespeicherten Erbinformation. Speicherung und Verdopplung der Erbinformation Informationsgehalt der Zelle Die Erbinformation ist den fadenförmigen Makromolekülen der Nukleinsäuren DNA und RNA gespeichert. (nicht verzweifeln, die Grafiken kommen noch) Struktur der Nukleinsäuren Die Aufeinanderfolge der Nukleotide in den Nukleinsäuremolekülen, die Basensequenz, bestimmt die Eigenschaften der Nukleinsäuren. DNA (Watson- Crick- Modell). In der DNA bilden sich zwei Nukleinsäurestränge einen Doppelstrang; dabei stehen sich die Basen Adenin (A) und Thymin (T) sowie Guanin (G) und Cytosin (C) jeweils gegenüber (Basenpaarung). Zwischen den komplementären Basen sind Wasserstoffbrücken ausgebildet. Die Wasserstoffbrücken verbinden beide Ketten zu einem Doppelstrang mit entgegengesetzter Polarität. Das 3- Ende der einen Kette steht dem 5- Ende der anderen Kette gegenüber. Die Reihenfolge der Basen in der einen Kette bestimmt die Basenreihenfolge in der anderen Kette. Der DNA- Doppelstrang ist schraubenförmig gewunden (Doppelhelix). RNA. Die RNA besteht nur aus einem Polynukleotidstrang. Sie ist an der Realisierung der Erbinformation bei allen Organismen beteiligt. Bein einigen Bakteriophagen (Viren) ist sie Träger der genetischen Information. Verdopplung der DNA (identische Replikation) Bei Zellteilungen wird die Erbinformation der Mutterzelle an jede der beiden Tochterzellen weitergegeben. Es erfolgt eine originalgetreue Verdopplung der DNA. Der DNA Doppelstrang wird durch Enzyme (Helikase) in zwei Einzelstränge gespalten, die durch neu gebildete Tochterstränge über komplementäre Basenpaarung der Nukleotide unter Mitwirkung von Enzymen (DNA- Polymerase) jeweils wieder zu Doppelsträngen ergänzt werden. Dabei dienen die vorliegenden Einzelstränge jeweils als Matrize für die Bildung des komplementären Stranges. Die Replikation erfolgt nur vom 5zum 3- Ende. So entstehen an einem der Elternstränge nur jeweils kurze Stücke des Tochterstranges, die dann enzymatisch (DNA- Ligase) zum vollständigen Tochterstrang verknüpft werden. Es entstehen zwei völlig gleiche (identische) DNA- Moleküle. Realisierung der Erbinformation Verschlüsselung der Erbinformation Die Verschlüsselung (Codierung) der Erbinformation in der DNA beruht auf der Reihenfolge ihrer angeordneten vier verschieden Nukleotide. Diese Basensequenz innerhalb eines DNA- Moleküls enthält die Information zur identischen Verdopplung sowie für die Synthese von RNA und Polypeptiden, wobei die Polypeptide zum Ausgangspunkt für die Merkmalsausbildung werden. Der genetische Code Im genetischen Code ist die Information zur Festlegung der Reihenfolge der verschiedenen Aminosäuren (Aminosäuresequenz) eines Polypeptids verschlüsselt. Für die Codierung der 20 Aminosäuren stehen in der DNA vier verschiedenen Nukleotidbasen zur Verfügung Jede Aminosäure wird durch mindestens eine Dreiergruppe (Triplett) dieser Nukleotidbasen codiert. Es ergeben sich 43 Kombinationsmöglichkeiten. Der genetische Code ist weit gehend universell Der genetische Code ist nicht überlappend Gen Ein Gen ist ein Abschnitt im DNA- Molekül, der die Information für die Synthese eines spezifischen RNA- Moleküls bzw. eines bestimmten Polypeptidmoleküls enthält. Gene für das gleiche Produkt haben innerhalb einer Art, aber auch innerhalb des Organismenreichs, durch die Universalität des genetischen Codes prinzipiell die gleiche Struktur. Merkmalsausbildung An der Ausbildung eines Merkmals sind Eiweiße beteiligt, deren Bildung jeweils durch viele Gene bestimmt wird. In der Regel greifen die Eiweiße als Enzym in den Stoffwechsel ein. Da viele Enzyme aus mehreren Polypeptiden bestehen, wirken bei ihrer Synthese mehrere Gene. Die Ein- Gen- ein- Polypeptid- Hypothese besagt, daß ein Gen jeweils die Bildung eines Polypeptids bestimmt. Proteinbiosynthese Die Polypeptidsynthese ist der wichtigste Schritt bei der Umsetzung der Erbinformation bis zur Ausbildung des Merkmals. Sie erfolgt in zwei Teilprozessen: der Transkription (Informationsabgabe) und der Translation (Informationsübertragung). Transkription. Die Transkription ist das Umkopieren der in der DNA verschlüsselten Information auf RNA- Moleküle. Sie verläuft ähnlich wie die Verdopplung der DNA; es lassen sich vier Teilschritte unterscheiden: der DANN- Doppelstrang wird durch Enzyme teilweise aufgetrennt (Helikasen). An die frei gewordenen Nukleotidbasen eines Stranges lagern sich freie Nukleotide der RNA mit komplementären Basen an. Der Code eines Gens wird vom Start- Triplett bis zum Stopp- Triplett (Codon) abgelesen. Die neu gebildete Nukleotidkette ist die m-RNA ( messengerRNA). Die einsträngige m- RNA löst sich von der DNA und verläßt durch die Poren der Kernmembran den Zellkern. (Die Membran ist für die DNA selbst undurchlässig). Die vorherige Basenpaarung der DNA wird wieder hergestellt; die DNA liegt nach Beendigung der Transkription wieder als Doppelhelix vor. Der Informationsgehalt eines Teils der DNA ist auf die m- RNA umkopiert worden. Translation. Die Translation ist der zweite Prozeß bei der Proteinbiosynthese, sie ist die Übersetzung der in der m- RNA verschlüsselten genetischen Information in die Reihenfolge der Aminosäuren der Polypeptide. (Übersetzung von Basensequenz in eine Aminosäuresequenz). Die Translation findet an den Ribosomen der Zelle statt: es gibt jeweils eine Ober- und Untereinheit der Ribosomen mit zwei Stellen, um anzudocken. Diese gleiten auf der m-RNA entlang Im Zellplasma treten RNA- Moleküle auf, die zu einer Kleeblattstruktur gefaltet sind und an einer Stelle ein „Anticodon, jeweils drei organische Basen in bestimmter Reihenfolge, enthalten. An jedes dieser RNA- Moleküle wird entsprechend dem Basentriplett des genetischen Codes eine bestimmte Aminosäure gebunden und von dem RNA- Molekül zu den Ribosomen transportiert. Deshalb wird diese RNA als tRNA (transport- RNA) bezeichnet. An den Ribosomen treffen t- RNA einschließlich „transportierter Aminosäuren und m- RNA zusammen. Die genetische Information der m- RNA wird von der t- RNA in einer Reihenfolge der Aminosäuren übertragen, indem sich die Basentripletts der tRNA, die Anticodonen, kurzzeitig an die komplementären Basentripletts der m- RNA anheften. Die Ribosomen wandern am m-RNA- Strang entlang und die einzelnen, noch an die tRNA- Moleküle gebundenen Aminosäuren werden zu Ketten verknüpft. Damit ist ein Polypeptid entsprechend dem Informationsgehalt des „abgelesenen DANNAbschnitts entstanden. Ein solches Polypeptid wirkt allein oder mit anderen Polypeptiden als Enzym- oder Struktureiweiß. Die folgenden Stoffwechselprozesse bewirken die Ausbildung der zugehörigen Merkmale. Regulation der Genaktivität Die Regulation der jeweiligen Aktivität der einzelnen Gene ist bedeutsam für die Entwicklung eines Organismus, damit die erforderlichen Eiweiße zum richtigen Zeitpunkt und in der benötigten Menge zur Verfügung stehen. Die verschiedenen Funktionen einer Zelle unterliegen Regelmechanismen, die die Aktivität der verschiedenen Gene steuern. Bei der Regulation bewirken Regulatorgene die Bildung von Repressormolekülen; die Repressoren wirken auf Operatorgene ein und regulieren so den Transkriptionsprozess. Die Regulationsmechanismen können im einzelnen sehr verschieden sein. Bei der Regulation durch Enzym- Repression aktiviert der Überschuß eines Genproduktes in der Zelle den vorhandenen inaktiven Repressor. Der aktivierte Repressor lagert sich an das Operator- Gen an und blockiert damit die Wirksamkeit der Gene, die für die Synthese des im Überschuß vorhandenen Produktes verantwortlich sind. Es wird somit die weitere Transkription verhindert, die an den Strukturgenen (Gene, die Enzyme codieren) ablaufen würde. Die Regulation der Genaktivität bei Eukaryoten ist bisher kaum bekannt. Induktion Anschalten Repression Abschalten Weitergabe der Erbinformation Allgemeines Bei jeder Zellteilung und Befruchtung erfolgt die Weitergabe der Erbinformation. Die Zellteilung kernhaltiger Zellen ist meist mit Kernteilungsprozessen verknüpft. Während die Erbanlagen in den Plastiden und Mitochondrien nur mehr oder weniger gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt werden, erfolgt die Weitergabe der Erbinformation des Zellkerns mit großer Präzision bei der Kernteilung. Dabei werden aus dem Chromatin des Zellkerns fädige Strukturen, die Chromosomen, sichtbar. Nach der Art der Verteilung der Chromosomen wird zwischen der Mitose und der Meiose unterschieden. Chromosomen Chromosomen bestehen chemisch aus Eiweißen und Nucleinsäuren. Sie enthalten in der DNA die Gene für die Ausbildung von Merkmalen. Chromosomen unterliegen einem typischen Formenwechsel. Während der Zellteilung existieren sie als mikroskopisch sichtbare „Transportform., Während der Ruhephase des Zellkern (Interphase) lösen sie ihre Struktur auf, die DNA liegt wieder als nicht sichtbare „Funktionsform vor. In ihrer „Transportform bestehen die Chromosomen aus jeweils zwei Chromatiden, die am Zentromer zusammengehalten werden. Man spricht auch vom Zwei- Chromatid- Chromosom. Chromosomensatz Der Chromosomensatz ist die Gesamtheit aller Chromosomen in der Zelle. Anzahl und Form der Chromosomen in jeder Zelle eines Organismus sind artspezifisch. Homologe Chromosomen. Sie sind paarweise auftretende Chromosomen, meist in gleicher Form und gleicher Größe, von denen jeweils eins vom väterlichen, eins vom mütterlichen Elter stammt. Mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen haben sie jeweils gleichen Genbestand. Diploider Chromosomensatz. Die Chromosomen einer Zelle liegen paarweise- und zwar mit jeweils einem Paar- vor. Die Körperzellen der meisten Organismen enthalten einen diploiden Chromosomensatz, sie sind diploid (2 n). Haploider Chromosomensatz. Die Chromosomen einer Zelle liegen einzeln (einfach) vor. Die Keimzellen von Organismen haben in der Regel einen haploiden Chromosomensatz, sie sind haploid (n). Mitose Die Mitose ist ein Teilungsvorgang, bei dem aus einer Zelle mit einem diploiden Chromosomensatz zwei wiederum diploide, genetisch völlig gleiche Tochterzellen entstehen. Der eigentlichen Zellteilung geht immer eine Kernteilung voraus. Bedeutung der Mitose Die Mitose läuft bei Teilung der Körperzellen ab. Sie gewährleistet die Weitergabe der Erbinformation an alle neu gebildeten Zellen, unabhängig von der später einsetzenden Differenzierung. Auch die ungeschlechtliche Fortpflanzung von Mehrzellern erfolgt durch mitotische Teilungen, dabei enthält die gesamte Nachkommenschaft die gleichen Gene; diese Nachkommen bilden einen Klon. (Weitergabe der Erbinformationen) Meiose Bei der Meiose wird der diploide Chromosomensatz der Ausgangszelle reduziert (Reduktionsteilung), es entstehen in zwei Teilungsschritten (1. und 2. Reifeteilung) vier Zellen mit jeweils haploidem Chromosomensatz. Bedeutung der Meiose Die Meiose läuft bei der Bildung der Keimzellen ab. Durch die Reduktion der Chromosomenzahl auch nach der Verschmelzung der Eiund Samenzelle erhalten. Durch Neukombination väterlicher und mütterlicher Gene bei der Verschmelzung der Kerne von Ei- und Samenzelle entstehen die individuellen Unterschiede bei den Lebewesen einer Art. Mutationen Mutationen passieren stets ungerichtet und willkürlich. Spontane Mutationen. Mutationen können unter normalen Lebensbedingungen eines Organismus spontan auftreten, ohne daß eine äußere Ursache erkennbar ist. Induzierte Mutationen. Induzierte Mutationen werden gewollt oder ungewollt durch chemische oder physikalische Einwirkungen verursacht. Dabei lassen sich mit Mutagenen keine zielgerichteten Mutationen auslösen. Mutationstypen Mutationen können ein Gen oder mehrere Gene, einzelne Chromosomen oder den ganzen Chromosomensatz betreffen. Genmutationen. Genmutationen sind Veränderungen der Erbinformation eines einzelnen Gens. Es entsteht eine neue Zustandsform des Gens- eine neues Allel. Genmutationen äußern sich in Punktmutationen und Rastermutationen. Bei einer Punktmutation wird eine Base im DNA- Molekül ausgetauscht, es kommt Veränderungen des Informationsgehaltes der DNA. Bilder kommen, keine Angst bei einer Rastermutation verändert sich durch Verlust oder Einschub von Basen im DNA- Molekül die Basensequenz und damit das „Ableseraster der Tripletts, das Translationsmuster verschiebt sich. Die Wirkung dieser Mutation besteht meist in der Bildung eines verkürzten Polypeptid oder eines inaktiven Eiweißes. Chromsomenmutationen. Sie sind Strukturveränderungen an Chromosomen, die mehrere Gene betreffen. Sie entestehen durch Chromosomenbrüche, die zum Strukturumbau der Chromosomen führen. Reparatur von DNA- Schäden Spontane DNA- Schäden sind häufig. Sie treten in jeder Zelle auf und werden durch spezifische Enzyme zu einem großen Teil repariert. Bei der Reparatur wird beispielsweise die fehlerhafte Struktur eines Stranges „herausgeschnitten und durch eine neue Basenpaarung der Originalzustand wieder hergestellt. Es gibt mehrere Reparaturmechanismen. Bedeutung von Mutationen Mutationen wirken für ein Individuum meistens nachteilig, selten indifferent und in wenigen Ausnahmefällen günstig. Mutationen sind eine wesentliche Grundlage der Evolution. Durch Veränderungen im Genbestand einer Population erhöht sich die Variabilität in der Population. Polyploide führt in der Regel zu größeren Zellkernen und damit zu größeren Zellen. Die erhöhte Anzahl von Allelen ergibt größere Kombinationsmöglichkeiten. Beim Menschen sind Mutationen häufig Ursache von Krankheiten und Fehlbildungen (z.B. Stoffwechselkrankheiten, Krebs). Induzierte Mutationen sind für die Pflanzenzüchtung von Bedeutung