Arbeitsblatt: Mutationen und Erbkrankheiten

Mutationen und Erbkrankheiten Eiweisse, welche aus einem Gen entstehen, übernehmen wichtige Funktionen in unserem Körper. Ist ein Eiweiss jedoch beschädigt und kann seine Funktion nicht oder nur teilweise ausführen, so entstehen häufig Krankheiten. Jetzt fragst du dich sicher, wie so etwas passieren kann. Ein Hauptgrund dafür sind Fehler im Bauplan der Eiweisse, der DNS. Diese Fehler nennt man Mutationen. Wie du schon gelernt hast, ist unser Genom wie ein Buch, das mit den Buchstaben A, C, und geschrieben ist. Ein Gen entspricht dabei einem bestimmten Satz in diesem Buch. Mutationen sind sozusagen Schreibfehler im Genom. Welche Mutationsarten gibt es? Man unterscheidet zwei Mutationstypen: die Genmutation und die Chromosomenmutation. Bei Genmutationen, der häufigsten Form einer Mutation, gehen einzelne oder mehrere Buchstaben innerhalb eines Gens verloren (Deletion), werden hinzugefügt (Insertion), vertauscht (Substitution) oder vervielfacht (Duplikation). Diese Schreibfehler können zur Folge haben, dass dort, wo sie auftreten, die Eiweiss-Fabrik eine falsche Aminosäure in das Eiweiss einbaut. Eine falsche Aminosäure kann die Struktur des Eiweisses verändern und deren Funktion beeinflussen oder sogar ganz zerstören. Bei Chromosomenmutationen werden Chromosomen strukturell verändert. Dies bewirkt eine Änderung der Buchstabenabfolge. Dabei können ganze Teile eines Chromosoms, sprich mehrere Gene, verloren gehen, vervielfacht oder hinzugefügt werden. Ähnlich zur Genmutation werden diese Vorgänge ebenfalls als Deletion, Duplikation und Insertion bezeichnet. Eine weitere Möglichkeit ist, dass ein Teil eines Chromosoms bricht und das Fragment an ein anderes Chromosom angehängt (Translokation) oder in umgekehrter Orientierung (Inversion) wieder in das Ausgangschromosom eingefügt wird. Auch ganze Chromosomen können verloren gehen oder vervielfacht werden. Chromosomenmutationen führen häufig zu schwerwiegenden Krankheiten oder Entwicklungsstörungen bei den Betroffenen. Eine bekannte Chromosomenmutation ist das Down-Syndrom. Sie wird auch Trisomie 21 genannt, da hier das Chromosom 21 dreifach vorliegt. Name der Mutation Chromosomenmutationen Genmutationen Deletion: Teile eines Chromosoms oder einzelne Buchstaben eines Gens gehen verloren. Insertion: Teile eines Chromosoms oder einzelne Buchstaben eines Gens werden hinzugefügt. Duplikation: Teile eines Chromosoms oder einzelne Buchstaben eines Gens werden vervielfacht. Substitution: Einzelne Buchstaben eines Gens werden vertauscht. Translokation: Ein Teil eines Chromosoms bricht ab und wird an ein anderes Chromosom angehängt. X Inversion: Ein Teil eines Chromosoms bricht ab und wird in umgekehrter Reihenfolge wieder eingefügt. Wie entstehen Mutationen? Für die Entstehung einer Mutation gibt es im Wesentlichen zwei Möglichkeiten: Die Mutation tritt spontan auf oder sie wird durch schädigende äussere Einflüsse (sogenannte Mutagene) verursacht. Spontane Mutationen können beispielsweise bei den Prozessen der Zellteilung entstehen. Bevor eine Zelle sich teilt, muss sie all ihre Bestandteile, also auch ihr ganzes Erbgut, verdoppeln. Bei diesem Kopieren der DNS können Schreibfehler geschehen. Weitere Möglichkeiten für das Entstehen von spontanen Mutationen sind der chemische Zerfall eines Buchstabens oder Fehler bei der Verteilung der Chromosomen während der Zellteilung. Äussere Einflüsse, von denen man weiss, dass sie Mutationen verursachen, sind zum Beispiel giftige Substanzen, die unter anderem beim Verbrennen von Pflanzenblättern (also im Zigarettenrauch) entstehen oder auch bestimmte Strahlungsarten wie UV- oder Röntgenstrahlung. So konnten Wissenschaftler zum Beispiel nachweisen, dass UV-Strahlung Schäden in der DNS verursacht und somit die Entstehung von Hautkrebs begünstigt. Wie werden Mutationen vererbt? Einmal erworbene Mutationen bleiben in der Erbinformation erhalten. Eine Mutation betrifft anfangs nur eine Zelle, sie wird jedoch bei jeder Zellteilung an die folgenden Zellgenerationen weitergegeben. Somatische Mutation: Die Mutation findet in Zellen von Körpergeweben wie Haut, Knochen oder Blut statt. Die betroffene Person kann erkranken, die Krankheit wird aber nicht an die Nachkommen vererbt. Beispiel: Krebs Keimbahnmutation: Für die Fortpflanzung wichtige Zellen wie Eizellen und Spermien sind betroffen. Die betroffene Person spürt meistens keine Auswirkungen, sondern erst die Nachkommen erkranken. Beispiel: Erblicher Darmkrebs Welche Auswirkungen haben Mutationen? Genetiker unterscheiden zwischen rezessiv und dominant vererbten Krankheiten. Rezessiv bedeutet, dass die Krankheit nur dann auftritt, wenn die Mutation in beiden Genkopien vorliegt. Ein Beispiel hierfür ist die Cystische Fibrose. Hier entsteht aufgrund des Verlustes einiger Buchstaben ein nicht mehr funktionsfähiges Eiweiss. Als Folge dieses Fehlers werden alle körpereigenen Sekrete eingedickt produziert und verkleben so vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse. Als dominant wird eine Krankheit bezeichnet, die bereits entsteht, wenn eine Genkopie mutiert ist. Ein Beispiel für eine dominant vererbte Erkrankung ist Chorea Huntington. Ursache für diese Krankheit sind Mutationen im Gen Huntingtin, die zu einer Produktion eines zu langen Eiweisses führen. Dieses defekte Eiweiss stört die Funktion von Nervenzellen in bestimmten Bereichen des Gehirns und löst damit die Krankheit aus. Aufgaben zum Text: 1) Welche beiden Mutationstypen gibt es und was sind ihre Hauptunterschiede? 2) Nenne eine bekannte Chromosomenmutation, die im Text vorkommt. Erkläre kurz, wie die Krankheit zustande kommt. 3) Verbessere die beiden Sätze: Bei der Duplikation werden Teile eines Chromosoms oder einzelne Buchstaben eines Gens vertauscht. Bei der Deletion werden Teile eines Chromosoms oder einzelne Buchstaben eines Gens hinzugefügt. 4) Wo können beispielsweise spontane Mutationen entstehen und was geschieht dort? 5) Nenne drei äussere Einflüsse, die eine Mutation hervorrufen können. 6) Kann Hautkrebs vererbet werden? Begründe deine Antwort.