Arbeitsblatt: Klassische Genetik

Genetik Vererbung und Umwelt Erbe und Umwelt wirken in komplexer Weise bei der Merkmalsausprägung zusammen Vererbung und Mensch Die Vererbung beim Menschen unterliegt denselben Gesetzmässigkeiten wie bei allen anderen Organismen. Vererbung komplexer Merkmale Meiose Die Meiose reduziert den Chromosomensatz und fördert die Vielfalt durch zufällige Neukombinationen der Chromosomen und Gene. Neuverteilung der ursprünglich väterlichen und mütterlichen Chromosomen Reduktion der Chromosomen auf die Hälfte haploid Umbau der Chromosomen durch Stückaustausch Crossing-over Klassische Genetik Mendel führte das Experiment und die quantitative Auswertung in die Genetik ein Mendel beobachtete unterschiedliche Merkmale bei der Gartenerbse Mendel Experimente Um 1860 entwickelte Gregor Mendel die Teilchentheorie der Vererbung, die er aus seinen Experimenten mit der Gartenerbse ableitete Wie Mendel zeigen konnte, geben Eltern an ihre Nachkommen diskrete Erbanlagen weiter, die über Generationen hinweg ihre Identität bewahren Allele sind unterschiedliche Zustandsformen eines Gens homozygot: reinerbig beide Allele von homologen Chromosomenpaaren sind gleich heterozygot: mischerbig (Bastard) unterschiedliche Allele auf den homologen Chromosomen dominant Allel, das im heterozygoten Zustand zur Ausprägung kommt rezessiv Allel, das im heterozygoten Zustand nicht zur Ausprägung kommt intermediär beide Allele, sind an der Merkmalsausprägung beteiligt Spaltungsregel Nach der Spaltungsregel gelangen die beiden Allele für ein bestimmtes Merkmal in getrennte Gameten (Keimzellen) Phänotyp Erscheinungsbild Genotyp Allelzusammensetzung 1. MENDELsche Gesetz Gesetz der Uniformität: Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, für das sie reinerbig sind, so sind die Nachkommen in der 1. Filialgeneration untereinander gleich (uniform). 2. MENDELsche Gesetz Spaltungsgesetz: Kreuzt man die Individuen der ersten Filialgeneration untereinander, so ist die 2. Filialgeneration nicht uniform, sondern spaltet in bestimmten Zahlenverhältnissen auf, und zwar beim dominant-rezessiven Erbgang im Verhältnis 3:1 (Phänotyp) Zufallsereignisse Die Mendelsche Genetik beruht auf den Gesetzen der Wahrscheinlichkeit Rückkreuzungen Will man herausfinden, ob ein bestimmtes Merkmal reinerbig (homozygot) oder mischerbig (heterozygot) ist, so macht man eine Rückkreuzung mit einem homozoygot rezessiven Partner. Intermediärer Erbgang Einige heterozygote Genotypen ergeben unvollständige Dominanz. Diese Individuen zeigen ein Erscheinungsbild, das zwischen dem der Eltern liegt (intermediärer Phänotyp) Geschlechtsgebundene Vererbung Bei gonosomalen (geschlechtsgebunden) Erbgängen ergeben reziproke Kreuzungen (tauschen der Geschlechter) nicht dasselbe Resultat Dihybrider Erbgang Mendel entwickelte die Unabhängigkeitsregel (2. Mendelsches Gesetz) aus seinen dihybriden Kreuzungen zwischen Pflanzen, die sich in zwei oder mehr Merkmalen unterschieden, wie zum Beispiel Blütenfarbe und Samenform. Die Allelpaare für jedes Merkmal segregieren (trennen) unabhängig voneinander in die Gameten. Die vier möglichen Phänotypen treten in der F2Generation einer dihybriden Kreuzung im Verhältnis 9: 3: 3: 1 auf. 3. MENDELsche Gesetz Gesetz der Neukombination: Kreuzt man Individuen einer Art, die sich in mehreren Merkmalen reinerbig unterscheiden, so gelten für jedes Merkmal Uniformitäts- und Spaltungsgesetz. Neben der Merkmalskombination der P-Generation treten in der F2-Generation neue Merkmalskombinationen auf. Dihybrider Erbgang Erbgänge monohybrid dihybrid autosomal-rezessiv autosomal-dominant gonosomal-rezessiv gonosomal-dominant intermediär Stammbaumanalysen Man kann aus Familienstammbäumen die möglichen Genotypen der Familienmitglieder ableiten und Voraussagen über die Nachkommen machen. Diese Voraussagen sind in der Regel nicht absolut, sondern statistische Wahrscheinlichkeiten. Witwenspitz angewachsene Ohrläppchen Kreuzungsexperiment Merkmale: Körperfarbe, Flügelform Wildtyp: graubraun, normale Flügel (dominant) Mutante: schwarz, verkümmerte Flügel (rezessiv) heterozygot homozygot rezessiv Kreuzen Sie die zwei Fruchtfliegen! Welche Phänotypen erwarten Sie in welchem Verhältnis? Unabhängigkeitsregel? Nach der Unabhängigkeitsregel segregieren bei der Gametenbildung die Allelpaare unabhängig voneinander (rechte Abbildung) Bei gekoppelten Merkmalen segregieren die Merkmale nicht unabhängig (linke Abbildung) Gekoppelte Gene Gekoppelte Gene werden in der Regel gemeinsam vererbt, weil sie auf demselben Chromosom liegen. Jedes Chromosom trägt Hunderte oder Tausende von Genen. Gene auf einem Chromosom werden als gekoppelt bezeichnet, da sie nicht unabhängig voneinander vererbt werden. Crossing-over Die unabhängige Segregation von Chromosomen und das Crossing-over führen zur Neukombination von Genen Genkarten Die Genetiker benutzen Rekombinationsdaten, um Genkarten der Chromosomen zu erstellen Mongolismus Down Syndrom Manche Erbkrankheiten beruhen auf Abänderungen der Chromosomenstruktur oder Chromosomenzahl. Ein Beispiel dafür ist ist die Trisomie 21: hier ist das Chromosom 21 dreifach vorhanden Geschlechtschromosomenzahl Bei einigen Menschen ist die Anzahl Geschlechtschromosomen abnormal. Relativ häufig anzutreffen ist das Turner- und das Klinefelter-Syndrom.