Arbeitsblatt: Biologie: Genetik

Biologie Genetik 1. Die Mendelschen Regeln Einstieg Im 19. Jahrhundert lebte einst ein Mönch in Brünn, in der heutigen Tschechei. Da im Kloster jeder Mönch eine Aufgabe übernehmen musste, kümmerte er sich um den Gemüsegarten, denn Pflanzen waren sein Hobby. Sein Name war Gregor Mendel und seine Lieblinge waren die Erbsenpflanzen mit ihren schönen weißen, rosa oder roten Blüten und ihrem leckeren Früchten. Leider hatten manche Erbsen eine hässliche schrumpelige Oberfläche. Er sortierte diese für die Küche immer aus. Gregor Mendel experimentierte aber auch gerne und versuchte neue Sorten zu züchten. Er wusste, dass jede Erbsenpflanze sowohl weibliche als auch männliche Geschlechtsorgane besaß und auch Insekten den Transport der männlichen Pollen zu anderen Pflanzen übernahmen. Er spielte nun selbst Insekt und schloss andere Befruchtungsmöglichkeiten aus, indem er die Pflanzen sozusagen „kastrierte, d.h. die Staubblätter abschnitt und die Pollen selbst auf die Narbe, das weibliche Geschlechtsorgan der Pflanze gab. Dann stülpte er Tüten über die Blüten, damit er sicher sein konnte, dass er der „einzige Schöpfer blieb. Als er so die Pflanze mit der schrumpeligen Erbsenart mit einer Pflanze kreuzte, die glatte Erbsen produzierte war er überrascht: Alle Pflanzen hatten glatte Erbsen! Ein Wunder Gottes! Und von ihm hervorgerufen! Er war glücklich, die schrumpeligen Erbsen nicht mehr aussortieren zu müssen und züchtete mit den Pflanzen dieses Versuches weitere Erbsen auf die gleiche Art und Weise. Doch hatte nun Satan seine Hand im Spiel? Die Nachfahren seiner schönen glatten Erbsen erzeugten wieder schrumpelige Erbsen! Zwar nicht so viele wie vorher, aber es traten wieder welche auf! Nach vielen weiteren Versuchen auch mit anderen Pflanzen kam Mendel zu dem Entschluss, dass Satan ausgeschlossen werden kann. Biologie Genetik Seite 1 1. Johann Gregor Mendel entdeckt die Vererbungsregeln Der Augustinermönch Johann Gregor Mendel arbeitete bei seiner Suche nach den Gesetzmässigkeiten der Vererbung vor allem mit einer Pflanzenart, nämlich der Saaterbse. Diese Pflanze ist im Mittelmeerraum beheimatet und wird dort von relativ schweren Insekten bestäubt. In Mitteleuropa fehlen diese Insekten. Hier kommt es deshalb zur Selbstbestäubung, wobei die Pflanzen in gleicher Weise fruchtbar sind und Samen entwickeln. Mendel konnte bei seinen Untersuchungen also sicher sein, dass keine unerwünschte Fremdbestäubung erfolgte. Zu Beginn seiner Arbeit besorgte sich Mendel in mehreren Samenhandlungen 34 verschiedene Saatgutportionen. Er säte die Erbsen aus und züchtete die Pflanzen zwei Jahre lang im Klostergarten. Dabei stellte er fest, dass auf einigen Beeten ausschliesslich gleich aussehende Erbsen wuchsen. Solche Pflanzen, die ohne Ausnahme ein bestimmtes Merkmal über mehrere Generationen beibehalten, heissen reinrassig oder reinerbig. Diese Rassen schienen Mendel besonders geeignet, sein Ziel zu erreichen, nämlich ein „allgemeingültiges Gesetz für die Bildung und Entwicklung der Hybriden auszustellen. Eine erste, wichtige Voraussetzung für das Gelingen seiner Untersuchungen war, dass Mendel mit reiner Rassen experimentieren konnte. Darüber hinaus liegt seine besondere Leistung in dem methodischen Ansatz, in dem Mendel drei grundlegende Ideen vereinigt hat: 1. 2. 3. Biologie Genetik Seite 2 Für seine ersten Experimente wählte Mendel eine Erbsenrasse mit grünen Samen aus und bestäubte sie künstlich mit dem Pollen von gelbsamigen Pflanzen. Diese Elterngeneration, die Parentalgeneration (P), erbrachte in ihren Hülsen ausschliesslich gelbe Erbsen. Alle Nachkommen in der Tochtergeneration, der ersten Filialgenration (F1), sahen also gleich (uniform) aus. Man könnte vermuten, dass die Herkunft des Pollens den Ausschlag für die Samenfarbe gibt. Zur Kontrolle führte Mendel die umgekehrte (reziproke) Kreuzung durch: Pollen der grünsamigen Rasse wurde auf die Narbe von gelbsamigen Erbsenpflanzen übertragen. Auch jetzt traten wieder ausschliesslich gelbe Samen in der F1-Generation auf. In gleicher Weise untersuchte Mendel sechs weitere Merkmale, zum Beispiel Samenform (rund bzw. runzlig), Länge der Sprossabschnitte (kurz bzw. lang), Form und Farbe der Hülsen. In allen Fällen stellte sich heraus, dass die Mischlinge der F1Generation uniform für das jeweilige Merkmal waren. Beispielsweise ergab die Kreuzung von rotblühenden mit weissblühenden Erbsenpflanzen stets rote Blüten; kreuzte er Pflanzen mit runden Samen mit solchen, die runzelige Samen hatten, so waren die Erbsen in der F1-Generation immer rund. Diese Ergebnisse werden so zusammengefasst: 1. Mendelsche Regel: Kreuzt man zwei Individuen einer Art, Biologie Genetik Seite 3 die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die Nachkommen in der F1-Generation in Bezug auf dieses Merkmal untereinander gleich. Das gilt auch bei reziproker Kreuzung (Uniformitätsregel). Körperzellen AA aa P-Generation Geschlechtzellen Gameten F1-Generation (genotyp) F1-Generation (phänotyp) Die Einheitlichkeit der F1-Generation führte Mendel zu der Frage, ob das zweite Merkmal verlorengegangen sei. Er brachte deshalb die gelben F1-Erbsen zum Biologie Genetik Seite 4 Keimen, vermehrte diese Pflanzen durch Selbstbestäubung weiter und untersuchte das Aussehen der nächsten Generation (F2). Von 258 Pflanzen erntete er 8023 Samen, davon waren 6022 gelb und erstaunlicherweise 2001 grün. Das entspricht recht genau dem Verhältnis von gelb grün wie 3 1. Mendel kontrollierte dieses Ergebnis bei allen sieben untersuchten Merkmalen. Stets tauchte in der F2Generation das zweite Merkmal der Eltern wieder im gleichen Verhältnis auf. Mendel bezeichnet die F1-Generation unterdrückte Merkmalsausbildung als rezessiv, die durchschlagende als dominant. Die zweite von ihm entdeckte Regel lautet damit: 2. Mendelsche Regel: Kreuzt man die Mischlinge der F1Generation untereinander, so treten in der F2-Generation auch die Merkmale der Eltern in einem festen Zahlenverhältnis wieder auf. Beim dominantrezessiven Erbgang erfolgt die Aufspaltung im Verhältnis 3 1 (Spaltungsregel). 1.1 Einschub Mendel prägt die Begriffe dominant und rezessiv diese Eigenschaften von Genen spielen bei der Vererbung von Merkmalen eine entscheidende Rolle. Gene kommen in Körperzellen in der Regel in Paaren vor. Ihre Kombination bestimmt die Ausprägung eines Merkmals. Dominant ist ein Gen, wenn seine Wirkung die eines rezessiven Gens überwiegt. Es wird in Schemata mit einem großen Buchstaben dargestellt: Rezessive Gene werden umgekehrt von dominanten unterdrückt ihre Merkmale sind nur dann sichtbar, wenn zwei rezessive Gene alleine kombiniert werden. Sie werden in Schemata mit kleinen Buchstaben dargestellt: a. Die Kombination zweier dominanter Gene würde man demnach als AA aufschreiben, zweier rezessiver als aa, ihre Kombination als Aa. 1.2 Beispiel zur 2. Mendelsche Regel Pflanze Erbse Biologie Genetik Seite 5 Merkmal Samenfarbe: Ggelb ggrün F1-Generation F2-Generation Genotyp Phänotyp 2. Die Buchstaben in der Genetik oder das Kreuzungsschema Biologie Genetik Seite 6 Wie schon in den Bildern zu den Mendelsche Regel zu sehen, werden die Buchstaben zur Beschriftung verwendet. Wie kam dies? Zur Erklärung seiner Versuchsergebnisse entwickelte Mendel eine Modellvorstellung, die auch heute noch gilt. Allerdings werden jetzt zum Teil Begriffe benutzt, die man zu seiner Zeit noch nicht kannte. Als Beispiel soll die Vererbung des Merkmals „Blütenfarbe bei der Saaterbse dienen. Die Ursache für dieses beobachtet Merkmal liegt in einer nicht sichtbaren Erbanlage, einem Gen. Da es weisse und rote Erbsensenblüten gibt, besitzt dieses Gen zwei Allele. Es gibt also ein Allel für die Ausbildung der roten Blütenfarbe und das Allel für weisse Blütenfarbe. In einer auf Mendel zurückgehenden Buchstabensymbolik kennzeichnet man das dominant wirkende Allel durch einen grossen, das rezessive durch den gleichen kleinen Buchstaben. R: r: Allel für rote Blütenfarbe, Allel für weisse Blütenfarbe. Mendel hatte in seinem Garten zwei verschiedene Beete mit rotblühenden Erbsenpflanzen. Die einen waren reinerbig und besassen über Jahre hinweg nur Nachkommen mit roten Blüten. Anderseits hatte die Kreuzung zwischen dieser rotblühenden Rasse und der weissblühenden in der F1-Generation ebenfalls rotblühende Erbsenpflanzen ergeben. Diese konnten trotz gleichen Aussehens nicht reinerbig sein, da sie in der nächsten Generation auch weissblühende Nachkommen hatten. Man bezeichnet diese Pflanzen aus der F1-Generation als mischerbig. Dem gleichen Erscheinungsbild (Phänotyp) kann also ein unterschiedliches Erbbild (Genotyp) zugrundeliegen. Das ist nur möglich, wenn mindestens zwei Allele eines Gens vorhanden sind. Diese war auch Mendels genialer Einfall. Folgende Erbbilder sind in einer Körperzelle (Symbol: )denkbar: RR: reinerbig mit zwei dominanten Allelen rr: reinerbig mit zwei rezessiven Allelen Rr: mischerbig mit einem dominanten und einem rezessiven Allel In den Keimzellen (Symbol: wird allerdings immer nur ein Allel eines Gens weitergegeben. Nach der Befruchtung besitzt das sich entwickelnde Lebewesen dann wieder zwei Allel, eines vom Vater und eines von der Mutter. Durch das Aufstellen eines Kreuzungsschemas ist es möglich, das Ergebnis eines Kreuzungsversuches zu erklären bzw. näherungsweise vorherzusagen. 2.1 Aufgabe Erstelle für alle drei unten genannten dominant-rezessiven Erbgänge das Kreuzungsschema bis zur F2 –Generation: Biologie Genetik Seite 7 a) Katze: reinerbig beige, die Fellfarbe beige ist dominant. Katze: reinerbig braun, die Fellfarbe braun ist rezessiv. b) Schwein I: reinerbig rosa, die Hautfarbe rosa ist dominant. Schwein II: reinerbig braun, die Hautfarbe braun ist rezessiv. c) Wellensittich I: gelb, die Federfarbe gelb ist dominant. Wellensittich II: grün, die Federfarbe grün ist rezessiv. Tier a) Katze a) b) b) c) c) Phänotyp beige Eigenschaft Dominat Genotyp BB 1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel) Tier Tier 2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel) Tier Tier Tier Tier Biologie Genetik Seite 8 Wie sieht die F2-Generation aus und in welchem Zahlenverhältnis spalten sich Phänotyp und Genotyp auf? Phänotyp F2 Genotyp F2 2.2 Lexikon mit den wichtigsten Begriffen Gregor Mendel Entdeckte Vererbungsgesetzmäßigkeiten Erbsen Hülsenfrucht mit vielen Sorten. In großer Menge vorhanden. Parentalgeneration Elterngeneration Filialgeneration Tochtergeneration reinerbig bzw. homozygot Gleiches Merkmal für bestimmte Ausprägung. (Bsp. Blütenfarbe) mischerbig bzw. heterozygot Hybride Kann verschiedene Merkmale ausprägen aufgrund gemischter Gene. Selbstbefruchtung Eine Pflanze ist in der Lage Nachkommen zu zeugen. Dominant überdeckend bzw. vorherrschend Rezessiv zurücktretend bzw. überdeckt Phänotyp äußeres Erscheinungsbild Genotyp Erbanlagen Keimzellen Besitzen einen haploiden Chromosomensatz Uniform einheitlich 3. Die Rückkreuzung Biologie Genetik Seite 9 Die Kreuzung zwischen reinerbigen Lebewesen liefert nach der 1. Mendelschen Regel gleichaussehende Nachkommen. Kreuzt man zwei Mischlinge miteinander, so besagt die 2. Mendelsche Regel, dass beim dominant-rezessiven Erbgang zwei verschiedene Merkmalsausprägungen im Verhältnis 3 1 auftreten. Es gibt Möglichkeiten, nämlich die zwischen einem mischerbigen und einem rezessivreinerbigen Lebewesen (Rückkreuzung). Welches Ergebnis ist hier zu erwarten? Am Beispiel der Farbe von Erbsenblüten liefert das Kreuzungsschema folgende Aussage: Die Nachkommen einer mischerbigen, rotblühenden Pflanze und einer weissblühenden müssten sich in beide Merkmale aufspalten, und zwar im Verhältnis 1 1. Mendel stellte genau diese Berechnungen an und führte danach auch die entsprechende Kreuzung durch. Das experimentelle Ergebnis stimmte mit seiner Vorhersage überein. Damit war die Richtigkeit 4. Mendels dritte Regel zur Vererbung Mendel führte auch Kreuzungen durch, bei denen er auf zwei Merkmalpaare achtete, zum Beispiel auf Farbe und Form der Erbsensamen. Seine Ausgangsrassen waren gelbe, runde bzw. grüne, runzlige Erbsen. Die F1-Generation war erwartungsgemäss uniform. Es traten nur gelbe, runde Samen auf, weil die Allele für gelb bzw. für runde gegenüber grün bzw. runzlig dominant sind. Eine solche Kreuzung zwischen Rassen mit zwei unterschiedlichen Merkmalen nennt man dihybrid, im Gegensatz zur monohybriden mit nur einem Merkmal. Bei der Kreuzung von Mischlingen der F1-Generation untereinander erhielt Mendel 556 Samen in der F2-Generation. Davon waren 315 gelb und rund, 101 gelb und runzlig, 108 grün und rund sowie 32 grün und runzlig. Das entspricht einem Verhältnis von 9:3:3:1, wie es nach dem zugehörigen Kreuzungsschema zu erwarten ist. Es fällt auf, dass bei dieser Kreuzung in der F2-Generation auch Erbsen mit neuen Merkmalskombinationen auftreten, nämlich gelbe, runzlige und grüne, runde Erbsen. Das ist nur möglich, wenn die einzelnen Gene unabhängig voneinander sind. Dann können die Allele in neuen Kombinationen zusammentreten. Genau dieses besagt die 3. Mendelsche Regel: Kreuzt man zwei Lebewesen einer Art, die sich in mehr als einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so werden die einzelnen Gene unabhängig voneinander verteilt. Sie können bei der Befruchtung in neuen Kombinationen zusammentreten (Unabhängigkeits- und Neukombinationsregel). Diese Tatsache hat zum Beispiel in der Tier- und Pflanzenzüchtung grosse Bedeutung. 4.1 Bildernische Darstellung der 3. Mendelschen Regel Biologie Genetik Seite 10 Biologie Biologie Genetik Seite 11 Genetik 2. Die Kernteilung – Grundlage der Vererbung 1. Die Mitose Der Zellkern ist ein wesentlicher Bestandteil von Zellen. Darin lassen sich zu Beginn jeder Zellteilung leicht färbbare Strukturen erkennen, die man als Chromosomen bezeichnet. Sie wurden zwar schon im letzten Jahrhundert beobachtet, aber das meiste, was wir heute über sie wissen, wurde erst in den vergangenen drei Jahrzehnten erforscht. Jedes Chromosom besteht aus zwei Hälften, den Chromatiden. Diese liegen eng nebeneinander und sind nur an einer Stelle, dem Zentromer, miteinander verbunden. Wenn man die Chromosomen nach einem besonderen Verfahren anfärbt, lassen sich deutlich Querstreifen (Querbanden) erkennen. Sie zeigen auf beiden Chromatiden das gleiche Verteilungsmuster. Daraus kann man schliessen, dass die zwei Chromatiden eines Chromosoms den gleichen Bau besitzen. Chromosom Bei genauer Untersuchung hat man festgestellt, dass jedes Lebewesen in seinen Zellkernen eine gleichbleibende Anzahl von Chromosomen besitzt. In ihren Körperzellen besitzen z.B. die Fruchtfliege 8, die Erbse 14, die Taube 16 und der Mensch 46, die Kartoffel 48, der Hund 78 und der Karpfen 104 Chromosomen. Weiterhin fällt auf, dass sich jeweils zwei Chromosomen in Grösse und Form gleichen. Die beiden Chromosomen nennt man homolog. Auch sie besitzen jeweils das gleiche Querbandenmuster. Aus dieser Individualität der Chromosomen ergibt sich ein grundlegendes Problem: Wie bleibt bei einer Zellteilung diese artspezifische Chromosomenzahl und –form erhalten? Zuerst läuft eine Kernteilung, die Mitose, ab. Er läuft bei allen Organismen im Wesentlichen gleich ab. 1.2 Der Ablauf der Mitose Damit der Körper, ein Tier oder eine Pflanze wachsen kann, müssen sich die Körperzellen eines jeden Lebewesens vermehren. Wie machen sie das? Das ist Biologie Genetik Seite 12 eigentlich ganz einfach. Die Zelle teilt sich in zwei gleiche Teile. Das geschieht in grob fünf Phasen. (Es gibt noch mehr, aber diese reichen zur Erklärung!) Interphase: Die Erbsubstanz (DNA) liegt in fadenartiger Form als „Knäuel in der Zelle vor. Prophase: Die Fäden, Chromatinfäden genannt, verkürzen und verdichten sich. Es werden die Chromosomen sichtbar, die die Erbinformationen tragen. Die Chromosomen bestehen aus 2 Chromatiden, die in der Mitte durch das Centromer verbunden sind. Der Spindelapparat mit den Spindelfasern bildet sich. Metaphase: Die Chromosomen ordnen sich auf der Äquatorialebene an. Sie ist die Mitte der Zelle. Jedes Chromosom ist jetzt mit den Spindelfasern, die von beiden Zellpolen ausgehen, verbunden. Anaphase: Die Spindelfasern „ziehen die Chromosomen auseinander zu den jeweiligen Zellpolen. So gelangt von jedem Chromosom ein Teil zu jedem Zellpol. Das ist wichtig, weil sich die Zelle Telophase: Jetzt teilt sich die Zelle in der Mitte in zwei Hälften und die Chromatiden entfalten sich wieder zu den fadenartigen Chromatinfäden. So ist jetzt in jeder der beiden Zellen die komplett identische Erbsubstanz enthalten. 1.2.1 Aufgabe Mitose Biologie Genetik Seite 13 2. Die Meiose Die Befruchtung einer weiblichen Keimzelle durch eine männliche ist der Beginn eines neuen Lebewesens. Bei dieser Sexuellen Fortpflanzung verschmilzt der Kern einer Spermienzelle mit dem einer Eizelle. Das Verschmelzungsprodukt der beiden Keimzellen ist die Zygote. Biologie Genetik Seite 14 Wenn die Zellkerne der Keimzellen bei einem Menschen wie die Körperzellen ebenfalls 46 Chromosomen enthielten, dann müssten in den Zellen der Kinder 92 Chromosomen vorhanden sein, 46 von der Mutter und 46 vom Vater. In der 10. Generation wäre die Zahl auf 23‘552 angewachsen. Da die Kinder aber auch nur 46 Chromosomen besitzen, muss spätestens bei der Bildung der Keimzellen (Spermium, Eizelle) die Chromosomenzahl reduziert worden sein. Das heisst also, dass bei der Verschmelzung nur 23 Chromosomen vom Mann und 23 Chromosomen von der Frau vorhanden sind. Dies ist ein komplizierter Vorgang, den man Mitose nennt. So wird bei der Mitose die Chromosomenzahl von 46 auf 23 halbiert. Da aber in jeder menschlichen Körperzelle immer 23 identische Chromosomen auftreten, verliert man durch die Halbierung keine genetischen Informationen. 3. Vererbung beim Menschen 1. Methoden der Humangenetik Menschen unterscheiden sich in einer Vielzahl von Merkmalen. Einige davon wie Haut- und Haarfarbe oder die Fähigkeit, die Zunge einzurollen, lassen sich leicht beschreiben. Bei anderen, etwa bei Merkmalen des Gesichts oder bei besonderen Begabungen, fällt es schon schwerer, sie exakt zu erfassen. Man schätzt, dass jeder Mensch mehrere zehntausend Gene besitzt. Trotz solcher Schwierigkeiten weiss man heute schon einiges über die Vererbung beim Menschen. Das hat man allerdings nicht durch Kreuzungsversuche herausbekommen. Zum einen verbieten sie sich für den Menschen schon aus ethischen Gründen. Anderseits wären solche Versuche wenig sinnvoll, denn der Mensch besitzt nur eine geringe Zahl an Nachkommen. Ausserdem vergeht eine viel zu lange Zeit bevor man beispielsweise die F2-Generation untersuchen könnte. Deshalb werden in der Humangenetik mehrere Verfahren benutzt. Wir lernen zwei davon kennen: • • 2. Stammbäume lassen Erbgänge erkennen 2.1 Ein Beispiel Biologie Genetik Seite 15 Als Kurzfingrigkeit bezeichnet man eine angeborene, krankhafte Verkürzung von einzelnen Knochen der Mittelhand oder der Finger. Manchmal fehlt sogar ein ganzes Fingerglied. Auf 200‘000 Geburten kommt die Kurzfingrigkeit einmal vor. Untersucht man mit Hilfe von Stammbäumen, so stellt man fest, dass dieses Leiden in einigen Familien gehäuft auftritt. Das ist bei der Seltenheit ein deutlicher Beweis darauf, dass die Krankheit, wenn sie nicht ansteckend ist, nur durch Vererbung weitergegeben werden kann. Das Allel für Kurzfingrigkeit ist dominant. Betrachte nun den Stammbaum. Man kann davon ausgehen, dass die einheiratenden Personen wegen der Seltenheit der Krankheit erblich nicht damit belastet sind, also reinerbig gesund sind. 3. Zwei Chromosomen bestimmen das Geschlecht In allen Körper- und Keimzellen des Menschen, mit Ausnahme der roten Blutzellen, befindet sich ein Zellkern. Er enthält normalerweise 46 Chromosomen im diploiden (zwei sind identisch) Satz und die haploiden Keimzellen (Spermien und Eizelle) besitzen also keine identischen Chromosomen und haben deshalb nur 23 Chromosomen anstatt 46. Diese 46 Chromosomen kann man in ein bestimmtes Schema Karyogramm (A-G) einordnen. Dabei spielt die Grösse der Chromosomen, wie auch die Querbänder und das Längenverhältnis des langen Chromosomenarm zum kurzen eine Rolle. So hat man fest, dass es bei der Frau und dem Mann ein ungleiches Chromosomenpaar gibt. Der Mann hat ein kleineres Y-Chromosom und ein X-Chromosom, die Frau hat zwei XChromosomen. Jeder Mensch besitzt also ein Paar Geschlechtschromosomen und 22 Paar Körperchromosomen. Deshalb bestimmt immer der Mann das Geschlecht eines Babys. Begründe nun, weshalb immer der Mann das Geschlecht eines Kindes bestimmt und nicht die Frau. Biologie Genetik Seite 16 Karyogramm Mensch 4. Trisomie 21 – eine folgenschwere Veränderung im Erbgut Etwa 2-3% aller Neugeborenen kommen mit einem krankhaft veränderten Erbgut auf die Welt. Man spricht von Erbschäden. Man bezeichnet diese Krankheit als DownSyndrom (englische Bezeichnung). Seit 1959 kennt man die Ursache dieser Behinderung. Im Karyogramm der Betroffenen findet man ein zusätzliches Chromosom: Das Chromosom Nr. 21 ist dreifach vorhanden. Die Auswirkungen dieses überzähligen Chromosoms beschränken sich nicht auf das Aussehen. Es kommt auch zu einer Fehlentwicklung innerer Organe, zu grösserer Anfälligkeit gegen Infektionskrankheiten und zu einer Verminderung der geistigen Fähigkeiten. Durch eine früh einsetzende pädagogische Betreuung können die Auswirkungen abgeschwächt werden. Wegen der häufig auftretenden Herzfehler starben früher viele Betroffene schon im Kindesalter, die Fortschritte der modernen Medizin ermöglichen heute eine höhere Lebenserwartung. Die Trisomie 21 tritt bei Geburten mit einer Häufigkeit von 1:550 auf. Da die Betroffenen oft nicht das fortpflanzungsfähige Alter erreichen, müsste die Krankheit eigentlich seltener werden. Das ist aber nicht der Fall. Auch in erblich nicht belasteten Familien kann Trisomie 21 spontan auftreten. Dabei sind offenbar Mütter, die im Alter von über fünfunddreissig Jahren ein Kind bekommen, unverhältnismässig stark betroffen. Man weiss heute, dass auch Fehler bei der Keimzellenbildung des Vaters die Ursache für das Down-Syndrom sein können. Biologie Genetik Seite 17 Wenn es bei dem 21 Chromosom drei geben kann, wieso kann es nicht auch andere Chromosomen geben, die dreifach vorhanden sind? Man hat bis jetzt nur noch die Trisomie 18 und die Trisomie 13 bei Neugeborenen festgestellt. Die Organschäden sind in diesen Fällen so gross, dass die Lebenserwartung weit unter einem Jahr liegt. Wahrscheinlich wirken andere Trisomien ebenso wie ein nur einmal vorkommendes Chromosom (Monosomie) schon während der Embryonalentwicklung tödlich. Eine Ausnahme bilden offenbar die Geschlechtschromosomen. Von ihnen sind verschiedene Fehlverteilungen bekannt. Es gibt beispielsweise Frauen, die nur ein einziges X-Chromosom besitzen (X0-Typ). Sie sind kleinwüchsig und besitzen keine funktionsfähigen Eierstöcke. Anderseits kommen Männer vor, die neben dem Y- noch zwei X-Chromosomen in ihren Zellen aufweisen (XXY-Typ). Diese Männer sind etwa 10cm grösser als der Durchschnitt. Auch sie sind nicht fortpflanzungsfähig, da ihre Hoden nicht voll entwickelt sind. Biologie Genetik Seite 18